Sandsynlighed og Punnett-firkanter i genetik

Statistik og sandsynlighed har mange anvendelser inden for videnskab. En sådan forbindelse mellem en anden disciplin er inden for genetik. Mange aspekter af genetik er virkelig kun anvendt sandsynlighed. Vi vil se, hvordan en tabel kendt som en Punnett-firkant kan bruges til at beregne sandsynligheden for afkom med særlige genetiske træk.

Vi begynder med at definere og diskutere nogle udtryk fra genetik, som vi vil bruge i det følgende. En række egenskaber, som individer besidder, er resultatet af en parring af genetisk materiale. Dette genetiske materiale kaldes alleler. Som vi vil se, bestemmer sammensætningen af ​​disse alleler, hvilken egenskab der udstilles af et individ.

Nogle alleler er dominerende, og andre er recessive. Et individ med en eller to dominerende alleler udviser den dominerende egenskab. Kun individer med to kopier af den recessive allel med de recessive egenskaber. Antag f.eks. At der for øjenfarve findes en dominerende allel B, der svarer til brune øjne og en recessiv allel b, der svarer til blå øjne. Personer med allelpardinger af BB eller Bb har begge brune øjne. Kun personer med parring bb har blå øjne.

Ovenstående eksempel illustrerer en vigtig skelnen. En person med parring af BB eller Bb vil begge udvise det dominerende træk ved brune øjne, selvom parringerne af alleler er forskellige. Her er det specifikke par alleler kendt som genotype af individet. Den egenskab, der vises, kaldes the fænotype. Så for fænotypen med brune øjne er der to genotyper. For fænotypen af ​​blå øjne er der en enkelt genotype.

De resterende udtryk, der skal diskuteres, vedrører sammensætningen af ​​genotyperne. En genotype såsom enten BB eller bb allelerne er identiske. Et individ med denne type genotype kaldes homozygot. For en genotype som Bb er allelerne forskellige fra hinanden. Et individ med denne type parring kaldes heterozygot.

To forældre har hver et par alleler. Hver forælder bidrager med en af ​​disse alleler. Sådan får afkommet sit par alleler. Ved at kende forældrenes genotyper kan vi forudsige sandsynligheden for, hvad afkomets genotype og fænotype vil være. Den væsentligste nøgleobservation er, at hver af en forældres alleler har sandsynligheden for, at 50% bliver overført til et afkom.

Lad os gå tilbage til eksemplet på øjenfarve. Hvis en mor og far begge er brune øjne med heterozygotisk genotype Bb, har de hver især sandsynlighed for 50% at videregive den dominerende allel B og en sandsynlighed for 50% at videregive den recessiv allel b. Følgende er de mulige scenarier, hver med en sandsynlighed på 0,5 x 0,5 = 0,25:

• Far bidrager med B og mor bidrager B. Afkom har genotype BB og fænotype af brune øjne.
• Far bidrager med B og mor bidrager med b. Afkom har genotype Bb og fænotype af brune øjne.
• Far bidrager med b, og mor bidrager B. Afkom har genotype Bb og fænotype af brune øjne.
• Far bidrager med b og mor bidrager med b. Afkom har genotype bb og fænotype af blå øjne.

Ovenstående liste kan demonstreres mere kompakt ved hjælp af en Punnett-firkant. Denne type diagram er opkaldt efter Reginald C. Punnett. Selvom det kan bruges til mere komplicerede situationer end dem, vi vil overveje, er andre metoder lettere at bruge.

En Punnett-firkant består af en tabel, der viser alle de mulige genotyper for afkom. Dette afhænger af genotyperne på de forældre, der studeres. Genotyperne til disse forældre betegnes typisk på ydersiden af ​​Punnett-pladsen. Vi bestemmer posten i hver celle i Punnett-kvadratet ved at se på allelerne i rækken og kolonnen i den post.

I det følgende vil vi konstruere Punnett-firkanter til alle mulige situationer med en enkelt egenskab.

Hvis begge forældre er homozygote, vil alle afkom have en identisk genotype. Vi ser dette med Punnett-pladsen nedenfor for en krydsning mellem BB og bb. I alt det følgende forældrene betegnes med fed skrift.

Alle afkom er nu heterozygote med genotype af Bb.

Hvis vi har en homozygot forælder, er den anden heterozygot. Den resulterende Punnett-firkant er et af følgende.

Over hvis den homozygote forælder har to dominerende alleler, vil alle afkom have den samme fænotype af den dominerende egenskab. Med andre ord er der en 100% sandsynlighed for, at et afkom af en sådan parring udviser den dominerende fænotype.

Vi kunne også overveje muligheden for, at den homozygote forælder besidder to recessive alleler. Hvis den homozygote forælder her har to recessive alleler, viser halvdelen af ​​afkommet den recessive egenskab med genotype bb. Den anden halvdel udviser den dominerende egenskab, men med heterozygot genotype Bb. Så i det lange løb er 50% af alle afkom fra denne type forældre

Den endelige situation at overveje er den mest interessante. Dette er fordi de sandsynligheder, der resulterer. Hvis begge forældre er heterozygote for den pågældende egenskab, har de begge den samme genotype bestående af en dominerende og en recessiv allel.

Punnett-firkanten fra denne konfiguration er nedenfor. Her ser vi, at der er tre måder for et afkom at udvise en dominerende egenskab og en måde for recessiv. Dette betyder, at der er en 75% sandsynlighed for, at et afkom har den dominerende træk, og en 25% sandsynlighed for, at et afkom har en recessiv egenskab.