Mange sygdomme og lidelser forekommer som følge af ændringer eller mutationer i et bestemt gen, og nogle af disse mutationer kan videregives til kommende generationer. Nogle gange er denne arv ligetil, mens andre gange yderligere genetiske ændringer eller miljøfaktorer skal også være til stede for at en bestemt sygdom kan udvikle sig. Gregor Mendel studerede pleiotrophy, ekspression af flere træk ved et enkelt gen, som kan forårsage visse genetiske sygdomme.
Autosomal recessiv arv
Nogle sygdomme eller træk kræver to muterede kopier af et specifikt gen for at udvikle sig - en fra hver forælder. Med andre ord, begge forældre skal have det særlige gen og videresendes, så deres barn muligvis bliver berørt. Hvis barnet kun modtager en kopi af et recessivt muteret gen, kaldes de a bærer; de vil ikke udvikle sygdommen, men kan videregive den til deres børn. Når begge forældre ikke er berørt af bærere (hvilket betyder, at hver kun har en kopi af et bestemt recessivt defekt gen), er der en 25% chance for, at deres barn vil arve det defekte genkopi fra begge forældre og blive påvirket af eller disponeret for at udvikle tilstanden eller sygdommen, og en 50% chance for at barnet kun arver en kopi af det muterede gen (bliver en bærer).
Eksempler på sygdomme, der er arvet på autosomal recessiv måde, inkluderer cystisk fibrose, hæmochromatose og Tay-Sachs sygdom. I nogle tilfælde er det muligt at teste et individ for at bestemme, om de er en bærer af et specifikt defekt gen.
Autosomal dominant arv
Undertiden er det kun en forælder, der skal videregive et muteret gen for, at deres barn kan arve en risiko for en bestemt sygdom. Dette betyder ikke altid, at sygdommen vil udvikle sig, men den øgede risiko for denne sygdom er der.
Eksempel på sygdomme, der kan arves gennem autosomal dominans, inkluderer Huntingtons sygdom, achondroplasi (en form for dværgisme) og familiær adenomatøs polypose (FAP), en forstyrrelse kendetegnet ved tyktarmspolypper og en tilbøjelighed til kolon Kræft.
X-knyttet arv
Mange sygdomme og lidelser, der er forbundet med X (kvindelig) kromosom er mere tilbøjelige til at blive arvet af mænd end kvinder. Dette skyldes, at kvinder arver to X-kromosomer (en fra hver af deres forældre), mens mænd arver et X-kromosom (fra deres mor) og et Y-kromosom (fra deres far). En mand, der arver en kopi af et recessivt, muteret gen på sit X-kromosom, vil udvikle denne egenskab, fordi han ikke har yderligere kopier af det gen; mens en kvinde skulle arve den recessive mutation fra begge forældre for at udvikle sygdommen eller egenskaben. Denne type lidelse rammer i sidste ende næsten dobbelt så mange hunner som mænd (skønt mange udelukkende som bærere), men fordi en ramt far aldrig kan passere en X-bundet egenskab til sine sønner, men overfører den til alle sine døtre, mens en berørt mor passerer en X-bundet egenskab til halvdelen af hendes døtre og halvdelen af hende sønner.
Sygdomme forårsaget af mutationer på X-kromosomet, kaldet X-forbundet sygdomme, herunder hæmofili (en blodkoagulationsforstyrrelse) og farveblindhed.
Mitochondrial arv
Mitokondrierne i vores celler har deres eget DNA, som er adskilt fra resten af cellens DNA. Undertiden forekommer sygdomme, når adskillige kopier af mitokondrielt DNA i en celle er nedsat eller ikke fungerer korrekt. Næsten alt mitokondrielt DNA bæres i ægget, så sygdomsgener videreføres mitochondrial DNA kan kun overføres fra mor til barn. Derfor kaldes dette arvemønster ofte morens arv.
En arvelig mutation betyder ikke altid, at sygdommen eller lidelsen vil udvikle sig. I nogle tilfælde udtrykkes et defekt gen ikke, medmindre andre miljøfaktorer eller ændringer i andre gener også er til stede. I disse tilfælde har individen arvet en øget risiko for sygdommen eller lidelsen, men har måske aldrig udviklet sygdommen. Den arvelige form for brystkræft er et sådant eksempel. Arv af BRCA1- eller BRCA2-genet øger drastisk en kvindes chance for at udvikle brystkræft (fra ca. 12% til ca. 55–65% for BRCA1 og til ca. 45% for BRCA2), men nogle kvinder, der arver en skadelig BRCA1- eller BRCA2-mutation, vil stadig aldrig udvikle bryst- eller æggestokkræft.
Det er også muligt at udvikle en sygdom eller lidelse på grund af en genetisk mutation, der ikke er arveligt. I dette tilfælde er den genetiske mutation somatiske, hvilket betyder, at generne ændrede sig i din levetid.