Hvad er genetisk polymorfisme?

En kombination af de græske ord poly og morf (multiple og form), polymorfisme er et udtryk, der anvendes i genetik til at beskrive flere former for et enkelt gen, der findes i et individ eller blandt en gruppe af individer.

Hvor monomorfisme betyder kun at have en form og dimorfisme betyder, at der kun er to former, er udtrykket polymorfisme et meget specifikt udtryk inden for genetik og biologi. Udtrykket angår de flere former for et gen, der kan eksistere.

I stedet for henviser polymorfisme til former, der er diskontinuerlige (har diskret variation), bimodale (med eller involverer to tilstande) eller polymodale (flere tilstande). For eksempel er øreflipper enten fastgjort, eller de er ikke det - det er et enten / eller et træk.

Højde er derimod ikke en fast kendetegn. Det varierer efter genetik, men ikke på den måde, du måske tror.

Genetisk polymorfisme refererer til forekomsten af ​​to eller flere genetisk bestemte fænotyper i en bestemt population, i proportioner, som de sjældneste af egenskaberne ikke kan opretholdes blot ved tilbagevendende mutation (en generel frekvens på mutation).

Polymorfisme fremmer mangfoldighed og vedvarer gennem mange generationer, fordi ingen enkelt form har en samlet fordel eller ulempe i forhold til de andre med hensyn til naturlig udvælgelse.

Polymorfisme, der oprindeligt blev brugt til at beskrive synlige former for gener, bruges nu til at inkludere kryptiske tilstande såsom blodtyper, som kræver en blodprøve for at dechiffrere.

Udtrykket udvides ikke til karaktertræk med kontinuerlige variationer som højde, selvom dette kan være et arvelig aspekt (målet for, hvor stor indflydelse genetik har på en egenskab).

Desuden bruges udtrykket undertiden forkert til at beskrive synligt forskellige geografiske racer eller varianter, men polymorfisme henviser til kendsgerning, at de flere former for et enkelt gen skal besætte det samme habitat på samme tid (hvilket udelukker geografisk, race eller sæsonbestemt morfer.)

Mutationer i sig selv klassificeres ikke som polymorfismer. En polymorfisme er en DNA-sekvens variation, der er almindelig i befolkningen (tænk statistik - befolkningen er den gruppe, der måles, ikke befolkningen i et geografisk område).

En mutation er på den anden side enhver ændring i en DNA-sekvens væk fra det normale (hvilket betyder, at der er en normal allel løber gennem befolkningen, og at mutationen ændrer denne normale allel til en sjælden og unormal variant.)

I polymorfismer er der to eller flere lige så acceptable alternativer. For at klassificeres som en polymorfisme skal den mindst almindelige allel have en frekvens på mindst 1% i befolkningen. Hvis frekvensen er lavere end dette, betragtes allelen som en mutation.

I lægmandsmæssige vilkår er en egenskab kun en mutation, hvis det mindst almindelige gen har en frekvens i populationen på mindre end 1%. Hvis mere end denne procentdel har træk, er det en polymorf egenskab.

For eksempel, hvis bladene på en plante normalt var grønne med forskellige nuancer af røde årer, og der blev fundet et blad med gule årer, kunne det betragtes som en mutant, hvis mindre end 1% af bladene af denne fænotype havde gult vener. Ellers vil det blive betragtet som et polymorf træk.

Gensekventeringsundersøgelser, ligesom det, der blev gjort til det humane genomprojekt, har afsløret, at på nukleotidniveauet kan genet, der koder for et specifikt protein, have et antal forskelle i sekvens.

Disse forskelle ændrer ikke det samlede produkt betydeligt nok til at producere et andet protein, men kan have en effekt af substratspecificitet og specifik aktivitet (for enzymer). En effekt kan også være bindingseffektiviteter (for transkriptionsfaktorer, membranproteiner osv.) Eller andre funktioner og funktioner.

For eksempel er der inden for den menneskelige race mange forskellige polymorfismer af CYP 1A1, en af ​​mange cytokrom P450-enzymer i leveren. Selvom enzymerne stort set er den samme sekvens og struktur, kan polymorfismer i dette enzym påvirke, hvordan mennesker metaboliserer medikamenter.

CYP 1A1 polymorfier hos mennesker er der været knyttet til rygereelateret lungekræft på grund af udbredelsen af ​​visse kemikalier i cigaretrøg (polycykliske aromatiske kulbrinter), der metaboliseres til kræftfremkaldende mellemprodukter (produktets proces).

Brug af genetiske polymorfismer var en af ​​styrkerne ved deCODE Genetics, et firma der fokuserede på at bestemme genetiske risikofaktorer for forskellige sygdomme.