Deoxyribonukleinsyre (DNA) er bærer af al den genetiske information i en levende ting. DNA er som en plan for hvilke gener et individ har og de egenskaber, som personen viser (den genotype og fænotype, henholdsvis). De processer, hvormed DNA oversættes ved hjælp af Ribonucleic acid (RNA) til et protein, kaldes transkription og translation. DNA's meddelelse kopieres af messenger RNA under transkription, og derefter afkodes denne meddelelse under translation for at fremstille aminosyrer. Strenge af aminosyrer sættes derefter i den rigtige rækkefølge for at fremstille proteiner, der udtrykker ret gener.
Dette er en kompliceret proces, der sker hurtigt, så der er sikkert nogle fejl, hvoraf de fleste fanges inden de bliver til proteiner, men nogle glider gennem revnerne. Nogle af disse mutationer er mindre og ændrer ikke noget. Disse DNA-mutationer kaldes synonyme mutationer. Andre kan ændre genet, der udtrykkes, og individets fænotype. Mutationer, der ændrer aminosyren, og som regel proteinet, kaldes ikke-synonyme mutationer.
Synonyme mutationer
Synonyme mutationer er punktmutationer, hvilket betyder, at de kun er et miskopieret DNA-nukleotid, der kun ændrer et basepar i RNA-kopien af DNA'et. Et kodon i RNA er et sæt af tre nukleotider, der koder for en specifik aminosyre. De fleste aminosyrer har flere RNA-kodoner, der oversættes til den bestemte aminosyre. Det meste af tiden, hvis det tredje nukleotid er det med mutationen, vil det resultere i kodning for den samme aminosyre. Dette kaldes en synonym mutation, fordi det muterede kodon ligesom et synonym i grammatik har den samme betydning som det originale kodon og derfor ikke ændrer aminosyren. Hvis aminosyren ikke ændrer sig, påvirkes ikke proteinet også.
Synonyme mutationer ændrer ikke noget, og der foretages ingen ændringer. Det betyder, at de ikke har nogen reel rolle i udvikling af arter, da genet eller proteinet ikke ændres på nogen måde. Synonyme mutationer er faktisk ret almindelige, men da de ikke har nogen virkning, bliver de ikke bemærket.
Nonsynonyme mutationer
Ikke-synonyme mutationer har en meget større effekt på et individ end en synonym mutation. I en ikke-synonym mutation er der normalt en indsættelse eller sletning af et enkelt nukleotid i sekvensen under transkription, når messenger-RNA kopierer DNA'et. Dette enkelt manglende eller tilsatte nukleotid forårsager en frameshift-mutation, der kaster hele læserammen af aminosyresekvensen og blander kodonerne. Dette påvirker normalt de aminosyrer, der kodes, og ændrer det resulterende protein det udtrykkes. Alvorligheden af denne type mutation afhænger af, hvor tidligt i aminosyresekvensen det sker. Hvis det sker nær begyndelsen, og hele proteinet ændres, kan dette blive en dødelig mutation.
En anden måde en ikke-synonym mutation kan forekomme er, hvis punktmutationen ændrer det enkelte nukleotid til et kodon, der ikke oversættes til den samme aminosyre. Mange gange påvirker den enkelte aminosyreændring ikke proteinet meget og er stadig levedygtig. Hvis det sker tidligt i sekvensen, og kodonet ændres til at oversættes til et stop-signal, fremstilles proteinet ikke, og det kan medføre alvorlige konsekvenser.
Nogle gange er ikke-synonyme mutationer faktisk positive ændringer. Naturlig selektion kan favorisere denne nye ekspression af genet, og individet kan have udviklet en gunstig tilpasning fra mutationen. Hvis denne mutation forekommer i gameterne, overføres denne tilpasning til den næste generation af afkom. Ikke-synonyme mutationer øger mangfoldigheden i genpuljen til naturlig selektion til at arbejde på og drive evolution på et mikroevolutionært niveau.