En mutation defineres som enhver ændring i Deoxyribonukleinsyre (DNA) sekvens af en organisme. Disse ændringer kan ske spontant, hvis der er en fejl ved kopiering af DNA'et, eller hvis DNA-sekvensen kommer i kontakt med en slags mutagen. Mutagener kan være alt fra røntgenstråling til kemikalier.
Den samlede effekt, en mutation vil have på individet, afhænger af et par ting. Faktisk kan det have et af tre resultater. Det kan være en positiv ændring, det kan påvirke individet negativt, eller det kan ikke have nogen effekt overhovedet. De skadelige mutationer kaldes skadelige og kan forårsage alvorlige problemer. Skadelige mutationer kan være en form for det gen, der er valgt imod af naturlig selektion, der forårsager den enkelte problemer, når den prøver at overleve i sit miljø. Mutationer uden virkning kaldes neutrale mutationer. Disse sker enten i en del af DNA'et, der ikke transkriberes eller oversættes til proteiner, eller det er muligt, at ændringen sker i en overflødig sekvens af DNA. Mest
aminosyrer, som kodes for af DNA'et, har adskillige forskellige sekvenser, der koder for dem. Hvis mutationen sker i et nukleotidbasepar, der stadig koder for den samme aminosyre, er det en neutral mutation og vil ikke påvirke organismen. Positive ændringer i DNA-sekvensen kaldes fordelagtige mutationer. Koden til en ny struktur eller funktion, der hjælper organismen på en eller anden måde.Det interessante ved mutationer er, at selv hvis det i første omgang er en skadelig mutation, hvis miljøet ændrer, kan disse normalt skadelige ændringer blive gavnlige mutationer. Det modsatte er sandt for gavnlige mutationer. Afhængig af miljøet, og hvordan det ændrer sig, kan fordelagtige mutationer derefter blive skadelige. Neutrale mutationer kan også ændre sig til en anden slags mutation. Nogle ændringer i miljøet kræver, at man begynder at læse DNA-sekvenser, der tidligere var uberørte og bruger de gener, de koder for. Dette kan derefter ændre en neutral mutation til enten en skadelig eller gavnlig mutation.
De skadelige og gavnlige mutationer vil påvirke evolutionen. Skadelige mutationer, der er skadelige for enkeltpersoner, vil ofte få dem til at dø, før de er i stand til at reproducere og videregive disse træk til deres afkom. Dette vil skrumpe ned på genpulje og træk vil teoretisk forsvinde over flere generationer. På den anden side kan fordelagtige mutationer muligvis forårsage nye strukturer eller funktioner, der hjælper den enkelte til at overleve. Naturlig udvælgelse ville regere til fordel for disse gavnlige træk, så de vil være de karakteristika, der er gået ned og tilgængelige for den næste generation.