Den genetiske kode er sekvensen for nukleotidbaser i nukleinsyrer (DNA og RNA) den kode til aminosyre kæder i proteiner. DNA består af de fire nukleotidbaser: adenin (A), guanin (G), cytosin (C) og thymin (T). RNA indeholder nukleotiderne adenin, guanin, cytosin og uracil (U). Når tre kontinuerlige nukleotidbaser koder for en aminosyre eller signaliserer begyndelsen eller slutningen af proteinsyntese, sætet er kendt som en codon. Disse tripletsæt giver instruktioner til produktion af aminosyrer. Aminosyrer er bundet sammen for at danne proteiner.
RNA-kodoner betegner specifikke aminosyrer. Rækkefølgen af baserne i kodonsekvensen bestemmer den aminosyre, der skal produceres. Et hvilket som helst af de fire nukleotider i RNA kan optage en af tre mulige kodonpositioner. Derfor er der 64 mulige kodonkombinationer. Enogtres kodoner specificerer aminosyrer og tre (UAA, UAG, UGA) tjene som, arbejde som stopsignaler at betegne slutningen på proteinsyntese. Kodonet august koder for aminosyren methionin og fungerer som en startsignal til starten af oversættelsen.
Flere kodoner kan også specificere den samme aminosyre. For eksempel specificerer kodonerne UCU, UCC, UCA, UCG, AGU og AGC alle aminosyreserinet. RNA-kodontabellen ovenfor viser kodonkombinationer og deres udpegede aminosyrer. Aflæsning af tabellen, hvis uracil (U) er i den første kodonposition, adenin (A) i den anden og cytosin (C) i den tredje, specificerer codon UAC aminosyretyrosin.
Proteiner produceres gennem processerne i DNA-transkription og oversættelse. Oplysningerne i DNA konverteres ikke direkte til proteiner, men skal først kopieres til RNA. DNA-transkription er processen i proteinsyntese, der involverer transkription af genetisk information fra DNA til RNA. Visse proteiner kaldet transkriptionsfaktorer slapper af DNA-strengen og tillader enzymet RNA-polymerase at transkribere kun en enkelt streng DNA til en enkeltstrenget RNA-polymer kaldet messenger RNA (MRNA). Når RNA-polymerase transkriberer DNA, guanin par med cytosin og adenin par med uracil.
Da transkription forekommer i kerne af en celle, skal mRNA-molekylet krydse den nukleare membran for at nå cytoplasma. En gang i cytoplasma, mRNA sammen med ribosomer og et andet RNA-molekyle kaldet overfør RNA, arbejde sammen om at oversætte den transkriberede besked til kæder af aminosyrer. Under translation læses hvert RNA-kodon, og den passende aminosyre sættes til den voksende polypeptidkæde ved overførsels-RNA. MRNA-molekylet vil fortsat blive oversat, indtil en terminering eller stopkodon er nået. Når transkriptionen er afsluttet, ændres aminosyrekæden, inden den bliver et fuldt fungerende protein.
EN genmutation er en ændring i sekvensen af nukleotider i DNA. Denne ændring kan påvirke et enkelt nukleotidpar eller større segmenter af a kromosomer. Ændring af nukleotidsekvenser resulterer ofte i ikke-funktionelle proteiner. Dette skyldes, at ændringer i nukleotidsekvenserne ændrer kodonerne. Hvis kodonerne ændres, vil aminosyrerne og dermed de proteiner, der er syntetiseret, ikke være dem, der kodes for i den originale gensekvens.
Genmutationer kan generelt kategoriseres i to typer: punktmutationer og basepar-indsættelser eller sletninger. Punktmutationer ændre et enkelt nukleotid. Base-par indsættelser eller sletninger resultat, når nukleotidbaser indsættes i eller deleteres fra den originale gensekvens. Genmutationer er oftest resultatet af to typer forekomster. For det første kan miljøfaktorer som kemikalier, stråling og ultraviolet lys fra solen forårsage mutationer. For det andet kan mutationer også være forårsaget af fejl foretaget under opdelingen af cellen (mitose og meiose).