Et af de vigtigste principper for populationsgenetik, undersøgelsen af den genetiske sammensætning af og forskelle i populationer, er Hardy-Weinberg-ligevægtsprincippet. Også beskrevet som genetisk ligevægt, dette princip giver de genetiske parametre for en population, der ikke udvikler sig. I en sådan befolkning genetisk variation og naturlig selektion forekommer ikke, og befolkningen oplever ikke ændringer i genotype og allel frekvenser fra generation til generation.
Hardy-Weinberg-princippet blev udviklet af matematikeren Godfrey Hardy og læge Wilhelm Weinberg i de tidlige 1900'ere. De konstruerede en model til at forudsige genotype og allelfrekvenser i en ikke-udviklende befolkning. Denne model er baseret på fem hovedantagelser eller betingelser, der skal være opfyldt for at en population skal eksistere i genetisk ligevægt. Disse fem hovedbetingelser er som følger:
Betingelserne, der kræves for genetisk ligevægt, er idealiseret, da vi ikke ser dem forekomme på én gang i naturen. Som sådan sker evolution i befolkninger. Baseret på de idealiserede forhold udviklede Hardy og Weinberg en ligning til at forudsige genetiske resultater i en ikke-udviklende befolkning over tid.
Denne ligning, p2 + 2pq + q2 = 1, er også kendt som Hardy-Weinberg ligevægtsligning.
Det er nyttigt til sammenligning af ændringer i genotypefrekvenser i en population med de forventede resultater af en population ved genetisk ligevægt. I denne ligning p2 repræsenterer den forudsagte frekvens af homozygot dominerende individer i en befolkning, 2PQ repræsenterer den forudsagte frekvens af heterozygot enkeltpersoner og q2 repræsenterer den forudsagte frekvens af homozygote recessive individer. I udviklingen af denne ligning udvidede Hardy og Weinberg etableringen Mendelianske genetikprincipper af arv efter populationsgenetik.
En af de betingelser, der skal være opfyldt for Hardy-Weinberg-ligevægten, er fraværet af mutationer i en befolkning. Mutationer er permanente ændringer i gensekvensen af DNA. Disse ændringer ændrer sig gener og alleler, der fører til genetisk variation i en population. Selvom mutationer producerer ændringer i en populations genotype, kan de muligvis eller ikke producere observerbare, eller fænotypiske ændringer. Mutationer kan påvirke individuelle gener eller hele kromosomer. Genmutationer forekommer typisk som begge punktmutationer eller base-par indsættelser / sletninger. I en punktmutation ændres en enkelt nukleotidbase under ændring af gensekvensen. Base-par insertioner / sletninger forårsager rammeskiftmutationer, i hvilke rammen DNA læses fra proteinsyntese flyttes. Dette resulterer i produktionen af defekt proteiner. Disse mutationer overføres til efterfølgende generationer igennem DNA-replikation.
Kromosommutationer kan ændre strukturen af et kromosom eller antallet af kromosomer i en celle. Strukturelle kromosomændringer forekomme som et resultat af duplikationer eller kromosombrud. Hvis et stykke DNA skilles fra et kromosom, kan det flytte til en ny position på et andet kromosom (translokation), kan det vende om og blive indsat tilbage i kromosomet (inversion), eller det kan gå tabt i løbet af celledeling (Deletion). Disse strukturelle mutationer ændrer gensekvenser på kromosomal DNA-producerende genvariation. Kromosommutationer forekommer også på grund af ændringer i kromosomnummer. Dette er ofte et resultat af kromosombrud eller fra kromosomers manglende adskillelse korrekt (ikke-sammenhæng) under meiose eller mitose.
Ved Hardy-Weinberg-ligevægt må genstrøm ikke forekomme i befolkningen. Genstrøm, eller genmigration forekommer, når allelfrekvenser i en populationsændring, når organismer migrerer ind i eller ud af befolkningen. Migration fra en population til en anden introducerer nye alleler i en eksisterende genpool gennem seksuel reproduktion mellem medlemmer af de to populationer. Genstrømmen er afhængig af migration mellem adskilte populationer. Organismer skal kunne rejse lange afstande eller tværgående barrierer (bjerge, oceaner osv.) For at migrere til et andet sted og indføre nye gener i en eksisterende befolkning. I ikke-mobile plantepopulationer, f.eks dækfrøede, genstrøm kan forekomme som pollen transporteres af vind eller af dyr til fjerne steder.
Organismer, der migrerer ud af en population, kan også ændre genfrekvenser. Fjernelse af gener fra genpoolen reducerer forekomsten af specifikke alleler og ændrer deres frekvens i genpuljen. Indvandring bringer genetisk variation i en befolkning og kan hjælpe befolkningen med at tilpasse sig miljøændringer. Imidlertid gør immigration det også vanskeligere for optimal tilpasning at ske i et stabilt miljø. Det udvandring af gener (genstrøm ud af en population) kunne muliggøre tilpasning til et lokalt miljø, men kan også føre til tab af genetisk mangfoldighed og mulig udryddelse.
En meget stor befolkning, en af uendelig størrelse, kræves for Hardy-Weinberg-ligevægt. Denne betingelse er nødvendig for at bekæmpe virkningen af genetisk drift. Genetisk drift beskrives som en ændring i allelfrekvenserne for en population, der forekommer ved en tilfældighed og ikke ved naturlig selektion. Jo mindre befolkning, desto større er virkningen af genetisk drift. Dette skyldes, at jo mindre befolkningen er, desto mere sandsynligt er det, at nogle alleler bliver faste, og andre bliver uddød. Fjernelse af alleler fra en population ændrer allelfrekvenser i befolkningen. Det er mere sandsynligt, at allelfrekvenser opretholdes i større populationer på grund af forekomsten af alleler i et stort antal individer i befolkningen.
Genetisk drift skyldes ikke tilpasning, men forekommer ved en tilfældighed. De alleler, der vedvarer i befolkningen, kan være enten nyttige eller skadelige for organismerne i befolkningen. To typer begivenheder fremmer genetisk drift og ekstremt lavere genetisk mangfoldighed i en befolkning. Den første type begivenhed er kendt som en befolkningens flaskehals. Flaskehalspopulationer resultat af et befolkningsulykke, der opstår på grund af en slags katastrofisk begivenhed, der udsletter størstedelen af befolkningen. Den overlevende befolkning har begrænset mangfoldighed af alleler og en reduceret genpulje hvorfra man kan trække. Et andet eksempel på genetisk drift observeres i det, der er kendt som grundlæggereffekt. I dette tilfælde adskilles en lille gruppe individer fra hovedpopulationen og etablerer en ny befolkning. Denne koloniale gruppe har ikke den fulde allelepræsentation af den oprindelige gruppe og vil have forskellige allelfrekvenser i den relativt mindre genpool.
Tilfældig parring er en anden betingelse, der kræves for Hardy-Weinberg-ligevægten i en befolkning. Ved tilfældig parring parrer individer sig uden præference for udvalgte egenskaber i deres potentielle kammerat. For at opretholde genetisk ligevægt skal denne parring også resultere i produktion af det samme antal afkom for alle hunner i befolkningen. Ikke-tilfældige parring observeres ofte i naturen gennem seksuel selektion. I seksuel udvælgelse, vælger en person en kammerat baseret på træk, der anses for at være at foretrække. Træk, såsom stærkt farvede fjer, brute styrke eller store gevir indikerer højere kondition.
Kvinder, mere end mænd, er selektive, når de vælger kammerater for at forbedre chancerne for at overleve for deres unge. Ikke-tilfældig parring ændrer allelfrekvenser i en population, da individer med ønskede træk er valgt til parring oftere end dem uden disse træk. I nogle arter, kun udvalgte personer får parret sig. I løbet af generationer forekommer alleler af de udvalgte individer oftere i befolkningens genpool. Som sådan bidrager seksuel selektion til befolkningsudvikling.
For at en befolkning kan eksistere i Hardy-Weinberg-ligevægten, må naturlig selektion ikke forekomme. Naturlig selektion er en vigtig faktor i biologisk udvikling. Når naturlig udvælgelse finder sted, er personer i en befolkning, der er bedst tilpasset deres miljø overlever og producerer flere afkom end individer, der ikke er så godt tilpasset. Dette resulterer i en ændring i den genetiske sammensætning af en population, da gunstigere alleler overføres til befolkningen som helhed. Naturligt valg ændrer allelfrekvenserne i en population. Denne ændring skyldes ikke tilfældighed, som det er tilfældet med genetisk drift, men resultatet af miljøtilpasning.
Miljøet bestemmer, hvilke genetiske variationer der er mere gunstige. Disse variationer forekommer som et resultat af flere faktorer. Genmutation, genstrøm og genetisk rekombination under seksuel reproduktion er alle faktorer, der introducerer variation og nye genkombinationer i en population. Træk, der er favoriseret ved naturlig selektion, kan bestemmes af et enkelt gen eller af mange gener (polygene egenskaber). Eksempler på naturligt valgte træk inkluderer bladmodificering i kødædende planter, bladlighed hos dyrog adaptiv adfærd forsvarsmekanismer, såsom spiller død.